به نقل از «آنا»

دورنمای سلامت بشر در دستان قیچی ژنتیکی

تاریخ انتشار: ۱ دی ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۳۴۷۰۴۸

 خبرگزاری علم و فناوری آنا، هدا عربشاهی؛‌ ژن‌درمانی یکی از درمان‌های ابتکاری طب امروزی و به‌معنی استفاده از ژن‌ها به‌عنوان داروهای واقعی است. در برخی موارد، می‌توان ماده ژنتیکی (دی‌ان‌ای یا آر.ان.ای) را برای پیشگیری یا مبارزه با بیماری خاصی وارد سلول کرد. این داروهای ژنتیکی خاص درحال‌حاضر برای درمان برخی از بیماری‌های نادر ناشی از مشکلات ژن‌های خاص استفاده می‌شوند، اما ژن‌درمانی‌ها برای پیشگیری یا درمان بسیاری از آسیب‌شناسی‌های دیگر، از تومورها تا بیماری‌های عفونی و از دیابت تا برخی بیماری‌های قلبی عروقی درحال بررسی هستند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

روش بسیار پیشرفته‌ای از ژن‌درمانی شیوه ویرایش ژن بااستفاده از قیچی ژنتیکی است که به‌کمک آن می‌توان ژن‌های معیوب را از ژنوم حذف کرد. این شیوه که هنوز در مراحل آزمایش است در آینده می‌تواند به درمان بسیاری از بیماری‌هایی که در حال‌حاضر هیچ درمان قطعی برایشان وجود ندارد تبدیل شود.

****

ژن‌درمانی با درمان‌های رایجی چون درمان‌های مبتنی‌بر دارو یا جراحی بسیار متفاوت است. درواقع، درمان ژنتیکی به‌معنی جایگزین‌کردن یا مسدود‌کردن یک ژن معیوب یا واردکردن یک ژن مفقودشده است. طبیعی است که برای انتقال این مواد ژنتیکی به مقصد به حامل مناسب نیاز است. در بسیاری از موارد این ویروس‌ها هستند که به‌طرز هنرمندانه‌ای دستکاری، بی‌ضرر و قادر می‌شوند میزبانی و انتقال مواد مورد نظر به‌سلول هدف را به‌عهده گیرند. بعضی از ویروس‌ها (به‌عنوان‌مثال رتروویروس‌ها یا ویروس‌های پسگرد) مواد ژنتیکی خود و ماده‌ای را که حمل می‌کنند با سلول انسانی ادغام می‌کنند و برخی دیگر از ویروس‌ها (آدنوویروس‌ها) خود را به هسته سلول می‌رسانند اما با آن ادغام نمی‌شوند.

درمان‌ ژنتیکی چگونه آغاز شد؟

فکر استفاده از ژن‌ها برای پیشگیری یا درمان بیماری‌ها با توسعه زیست‌شناسی مولکولی و شیوه‌های نوترکیب به‌وجود آمد. این روش درمانی ازطریق حذف و واردکردن ژن‌ها مداخله در سطح ماده ژنتیکی سلول‌ها را امکان‌پذیر می‌کند. در مقاله‌ای که سال ۱۹۷۲در نشریه تخصصی ساینس منتشر شد، ایده به‌کارگیری از درمان بیماری‌های ژنتیکی انسان برای اولین‌بار مطرح شد، اما این پژوهش، بر نیاز به درک کامل سازوکارها و خطرات مرتبط با این درمان جدید تاکید کرد. اواسط دهه ۱۹۸۰، به‌طور جدی کار روی ویروس‌هایی آغاز شد که بعدها به بخشی جدایی‌ناپذیر مطالعات درمان‌های ژنتیکی تبدیل شدند. تاجایی‌که در سال ۱۹۹۰ برای اولین‌بار در جهان روی یک دختر ۵ ساله مبتلا به کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز (ADASCID) ژن‌درمانی آزمایش شد. مطالعه روی بیماران مبتلا به سندرم‌های ژنتیکی مختلف کم‌و‌بیش نادری چون بیماری چشمی «لبر آموروزیس مادرزادی» و بیماری نقص ایمنی «سندرم ویسکوت-آلدریچ» ادامه یافت تااینکه در سال ۲۰۱۲ اولین مورد در اروپا برای درمان یک بیماری نادر کبدی تایید شد. از آن‌زمان، ژن درمانی‌های دیگری در اروپا و ایالات‌متحده تایید شده است که بعضی از آنها با هدف درمان تومورها انجام می‌شود. همچنین امروزه، علاوه‌بر ژن‌درمانی ازطریق حامل ویروسی، امیدهای زیادی در استفاده از شیوه جدید ویرایش ژن‌ها بااستفاده از قیچی ژنتیکی کریسپر-کاس۹ وجود دارد. فناوری جدیدی که نوبل شیمی سال ۲۰۲۰ را برای امانوئل شرپانتیه و جنفیر داوندا به ارمغان آورد.

کریسپر-کاس۹ چیست؟

کریسپر به ما اجازه می‌دهد تا دی‌ان‌ای تشکیل‌دهنده ژنوم همه موجودات زنده را بازنویسی کنیم. سال ۲۰۱۸ خبری منتشر شد مبنی‌براینکه در چین بااستفاده از این فناوری جدید و بدون در نظرگرفتن تاثیرات اخلاقی آن، سه نوزاد اصلاح‌ ژنتیکی‌شده به‌‌دنیا آمده‌اند. هرچند شیوه تجاری و تولد نوزادان اصلاح‌ ژنتیکی‌شده همچنان هیچ تایید اخلاقی ندارند اما مطالعات بالینی روی گروهی از بزرگسالان با بیماری‌های لاعلاج نادر، درمان بسیاری از بیماری‌ها را با این کمک این فناوری طی دهه‌های آینده نوید می‌دهد. اما فقط درمان بیماری‌های انسان از کاربردهای این شیوه نیست. بلکه به‌زودی استفاده از فناوری کریسپر می‌تواند در کشاورزی هم مورد استفاده قرار گیرد. سناریوهای جهانی کریسپر به‌طور مداوم و به‌سرعت در حال تحول‌اند، اما واضح است که هریک از این سناریوها توامان می‌توانند مزایا و خطرات زیادی به‌همراه داشته باشند.

برای درک انقلابی که طی دهه‌های آینده در انتظار ما است، پیش‌ازهرچیز باید نحوه عملکرد کریسپر و کاربردهای آن را درک کنیم. بیش‌از ۲۰ سال پیش، اوایل دهه ۲۰۰۰، مجموعه‌ای از آزمایشگاه‌ها در اروپا، به‌‌لطف تحقیقات زیست‌فناوری پایه و کاربردی، کشف کردند که باکتری‌ها، ساده‌ترین سلول‌های موجود، به‌طرز شگفت‌انگیزی دارای دستگاه ایمنی برای دفاع از خود در برابر ویروس‌ها هستند. دستگاه ایمنی بسیار متفاوت و ساده‌تر از دستگاه ایمنی انسان، اما بسیار عجیب. درواقع، دستگاه ایمنی باکتری‌ها مجموعه‌ای از قیچی‌های مولکولی قابل برنامه‌ریزی است که مورد مطالعه‌ترین آنها یعنی آنزیم کاس۹، قادر است مواد ژنتیکی عفونی وارد‌شده توسط ویروس‌ها را قطعه‌قطعه کند.

کاربردهای کریسپر-کاس۹

همان‌طور‌که اغلب در پژوهش‌های علمی رخ می‌دهد، درک جزییات فرآیندی طبیعی  به تصور کاربردهای زیست‌فناوری از آن فرآیند منجر می‌شود. دانشمندان از دهه ۱۹۸۰توانسته‌اند ژن‌ها را در آزمایشگاه اصلاح کنند، اما این کار چندان دقیق نبود و عمدتاً در لوله‌های آزمایش انجام می‌شد. اما امروزه، از‌آنجایی‌که می‌توانیم در آزمایشگاه برنامه‌ریزی کنیم که قیچی مولکولی کاس۹ باید در برابر کدام بخش از ژن عمل کند می‌توانیم با دقت ژن هدفمان را غیرفعال کنیم.

در نگاه نخست، غیرفعال‌کردن ژن‌ها ممکن است فرآیندی مضر به‌نظر برسد، اما اگر خلاقانه فکر کنیم می‌بینی که این شیوه می‌تواند بسیار مفید باشد. برای مثال، تولید محصولات خوراکی که با اصلاح ژن‌ها کیفیت‌شان از بسیاری جهات بهتر شده‌ است. درحقیقت، اصلاح ژنتیکی نه‌فقط امری تازه نیست که علمی کهن است و از عصر کشاورزی روی انتخاب‌های مصنوعی زراعی (تبدیل میوه‌های جنگلی به میوه‌های باغات) رواج داشته است و در سال‌های اخیر با شیوه پرزحمت و پرحاشیه جانداران اصلاح ژنتیکی‌شده پیش می‌رود. اما اکنون روش ویرایش ژنتیکی کریسپر در بخش کشاورزی به‌سرعت روبه‌افزایش است. در یکی از کاربردهای بسیار مفید قیچی ژنتیکی در کشاورزی، کریسپر توانست ژن‌هایی را غیرفعال کند که ترکیبی سمی به نام آکریل‌آمید تولید می‌کنند. این سم به تولید سیب‌زمینی به‌شدت آسیب می‌زند و بنابراین، با خاموش‌کردن ژن تولیدکننده آن می‌توان از هدررفت سیب‌زمینی در جهان جلوگیری کرد.

افق‌های پیش‌ رو در پزشکی

اما صنعت کشاورزی تنها بخشی نیست که در آن به‌راحتی می‌توان گسترش سرگیجه‌آور منافع اقتصادی مرتبط با فناوری کریسپر و در نتیجه کاربردهای مرتبط با آن را پیش‌بینی کرد. پزشکی هم از دیگر بخش‌هایی است که می‌تواند در چشم‌انداز کاربردهای فراوان کریسپر-کاس۹ دیده شود. اولین کاربردهای این شیوه، مربوط به بیماری‌های خونی است که جداسازی سلول‌های بیمار، اصلاح آنها و بازگرداندن این سلول‌ها به بیمار نسبتا آسان است. اواخر سال ۲۰۱۹ خبر کارآزمایی بالینی اصلاح سلول‌های خونی بیماران تالاسمی بتا و کم‌خونی داسی‌شکل منتشر شد. در این مطالعه بالینی، ژنی که مانع از تولید هموگلوبین جنینی می‌شود غیرفعال شد. اکنون دانشمندان امیدوارند که در مرحله بعدی درمان بیماری‌های خونی با کریسپر، ژن‌هایی را غیرفعال کنند که باعث ایجاد سرطان خون نوع لوسمی می‌شود.

به‌طورکلی، به‌گفته دانشمندانی که در این حوزه کار می‌کنند، درحال‌حاضر، ویرایش ژنوم بااستفاده از قیچی ژنتیکی در سطح کارآزمایی‌های بالینی در درمان سرطان، بعضی از بیماری‌های ژنتیکی و آلودگی‌هایی چون اچ‌آی‌وی به‌کار می‌رود. و ازاین‌رو، فرض بر این است که در دهه آینده نتایج امیدبخش این آزمایش‌ها بتواند به درمان‌های واقعی و کاربردی برای بیماران تبدیل شود.

انتهای پیام/

منبع: آنا

کلیدواژه: جهان در علم و فناوری آینده علم پلاس علم ژنتیک

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت ana.press دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «آنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۳۴۷۰۴۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

جزییاتی از بیماری ترانه علیدوستی و علت آن

به گزارش «تابناک»، در ۲ روز اخیر جامعه هنری و علاقمندان به سینما برایشان این پرسش مطرح شده است که بیماری ترانه علیدوستی چیست و او در چه مرحله‌ای از درمان قرار دارد؟

بثورات دارویی همراه با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک یا سندرم DRESS یک واکنش حساسیت شدید به برخی از انواع دارو‌ها به شمار می‌رود. علائم این بیماری شامل تورم پوستی، تب، ناهنجاری‌های خونی و درگیری اندام‌های مختلف است.

متخصصین این آلرژی نادر دارویی را به طور بالقوه تهدید کننده زندگی می‌دانند که به دنبال واکنش بیش از حد سیستم ایمنی بدن به برخی دارو‌ها رخ می‌دهد. علائم ممکن است هفته‌ها پس از شروع داروی مشکل زا توسط فرد تظاهر یابند. درمان اغلب شامل قطع دارو‌های مشکوک و استفاده از دارو‌های تعدیل کننده سیستم ایمنی به منظور کاهش علائم است.

سندرم دِرِس

سندرم DRESS که تحت عنوان سندرم ازدیاد حساسیت القا شده به وسیله دارو (DIHS) یا سندرم حساسیت به دارو نیز شناخته می‌شود، یک واکنش شدید به تعدادی از دارو‌های تجویزی است. متخصصین سندرم DRESS را در قالب یک واکنش ازدیاد حساسیت نوع ۴ طبقه بندی می‌کنند. این واکنش دارویی جدی، پوست و سایر اندام‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و میزان مرگ و میر آن تا ۱۰ ٪ گزارش شده است.

بر اساس گزارش هیئت آمریکایی استئوپاتیک پوست، بروز کلی سندرم DRESS غیرمعمول است و ریسک ابتلا از ۱ در هر ۱۰۰۰ تا ۱ در هر ۱۰۰۰۰ نفر پس از قرار گرفتن در معرض دارو‌های محرک متغیر است. این بیماری معمولا ظرف ۲ تا ۶ هفته پس از اولین مواجهه فرد با دارو رخ می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های مشخص و در عین حال متغیری می‌شود که بر پوست و اندام‌های متعدد تاثیر می‌گذارند.

علل

سندرم DRESS به دلیل واکنش بیش از حد سیستم ایمنی رخ می‌دهد که شامل فعال شدن سلول‌های T سیستم ایمنی و آزاد شدن سیتوکین‌ها است. با استناد به مقاله‌ای که از طریق وب سایت کتابخانه ملی پزشکی آمریکا قابل دسترسی است، دارو‌های رایج مرتبط با این سندرم عبارت اند از:

- دارو‌های ضد تشنج

- دارو‌های ضد ویروس

- آنتی بیوتیک‌ها

- آلوپورینول

- مگزیلتین

- تثبیت کننده‌های خلق و خو و دارو‌های ضد افسردگی

- عوامل بیولوژیک

شواهد همچنین حاکی از آن است که عوامل دیگری نیز در این امر نقش دارند:

- استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سندرم DRESS

- ناتوانی کبد در متابولیسم برخی دارو‌ها

فعال شدن مجدد برخی ویروس‌ها مانند ویروس اپشتین-بار (EBV) یا هرپس ویروس انسانی ۶ (HHV۶)

علائم

برخی از افراد ممکن است به سندرم DRESS به عنوان یک واکنش چند سیستمی نگاه کنند. این موضوع بدین واقعیت اشاره دارد که بیماری مذکور می‌تواند علائم مختلفی به همراه داشته باشد. هرچند بیماران ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند، نام DRESS از مشخصه تعداد ائوزینوفیل‌های بالا، معروف به ائوزینوفیلی، و علائمی که معمولا در بدن ظاهر می‌شوند، گرفته شده است.

علائم معمول سندرم DRESS عبارت اند از:

- تب

- بثورات پوستی یا جوش

- ائوزینوفیلی

- لنفوسیتوز آتیپیک

- تورم غدد لنفاوی

- التهاب اندام‌های داخلی

تشخیص

سندرم DRESS می‌تواند با علائم مختلف تظاهر یابد که آن را مشابه بیماری‌های دیگر از جمله سلولیت، هپاتیت ویروسی و لوپوس اریتماتوز سیستمیک می‌سازد. به همین دلیل این بیماری با احتمال بالا برای تشخیص اشتباه رو به رو است.

به منظور تشخیص سندرم DRESS، فرد باید معیار‌های زیر را داشته باشد:

- سابقه بستری شدن در بیمارستان

- راش حاد

- واکنشی که احتمالا مرتبط با دارو است

علاوه بر این، سه مورد از چهار فاکتور زیر نیز باید وجود داشته باشند:

- تب بالاتر از ۳۸ درجه سانتیگراد

- بزرگ شدن غدد لنفاوی حداقل در دو محل

- درگیری حداقل یک اندام داخلی

- ناهنجاری در شمارش سلول‌های خونی

در این میان محققان ژاپنی نیز مجموعه‌ای از معیار‌ها را پیشنهاد کرده اند که مشابه هستند، اما شامل فاکتور خاص فعال سازی مجدد HHV۶ هم می‌شود.

درمانتشخیص زودهنگام و قطع فوری دارو از مهمترین عوامل در درمان این بیماری به شمار می‌روند. این رویکرد ممکن است برای رفع علائم و هرگونه ناهنجاری خونی و همچنین جلوگیری از پیشرفت بیماری کافی باشد.

پس از این مرحله، درمان عمدتا حمایتی است و شامل مدیریت و تسکین علائم می‌شود. گزینه‌های مطرح می‌توانند متشکل از جایگزینی مایعات، تنظیم دما، تغذیه مناسب، مراقبت از زخم و کنترل عفونت باشند. سایر اقدامات حمایتی هم به اندام‌های آسیب دیده بستگی دارند.

کورتیکواستروئید‌های سیستمیک پرکاربردترین درمان برای این بیماری هستند. با این حال، هنوز هیچ اتفاق نظری در مورد دوز ایده آل، زمان و مسیر تجویز وجود ندارد. یک مطالعه در سال ۲۰۱۴ که از طریق سری مجلات انتشارات جان وایلی و پسران قابل دسترسی است، نشان داد که کورتیکواستروئید‌های سیستمیک می‌توانند به طور موثر در مراحل اولیه بیماری اقدام به مدیریت آن کنند.

علاوه بر این در مطالعه‌ای دیگر از ناشر بریتانیایی بایومد مرکزی در سال ۲۰۱۸ مشخص شد که ترکیبی از پالس تراپی کورتیکواستروئیدی و کورتیکواستروئید‌های خوراکی، یک درمان موثر برای بیماری محسوب می‌شود.

سایر درمان‌های موثر عبارت اند از:

- سرکوب کننده‌های سیستم ایمنی مانند سیکلوسپورین

- کورتیکواستروئید‌های موضعی برای تسکین بثورات پوستی

- ایمونوگلوبولین داخل وریدی

- پلاسمافرزیس

عوارض

حتی پس از بهبودی، برخی از افراد ممکن است از پیامد‌های طولانی مدت سندرم DRESS رنج ببرند، از جمله آسیب دائمی به اندام‌ها و ایجاد اختلالات خودایمنی.

یک نظرسنجی در سال ۲۰۱۵ نشان داد که اکثر افرادی که از سندرم DRESS بهبود یافته اند به بیماری‌های جدیدی مبتلا شده اند. بر اساس پژوهشی دیگر در سال ۲۰۱۷، بیماری‌های تیروئید مانند بیماری هاشیموتو، بیماری گریو، و تیروئیدیت بدون درد از جمله شایع‌ترین عوارض طولانی مدت سندرم DRESS هستند.

آسیب اندام ناشی از سندرم DRESS نیز با عوارض طولانی مدت همراه است. افرادی که آسیب شدید کبدی دارند، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشند. علاوه بر این افرادی که بیماری کلیوی زمینه‌ای دارند نیز ممکن است به همودیالیز طولانی مدت نیاز داشته باشند.

بیماری‌های عفونی یکی دیگر از عوارض شایع مرتبط با سندرم DRESS هستند. مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۳ نشان داد افرادی که تحت درمان با کورتیکواستروئید قرار گرفته اند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مانند هرپس و ذات الریه باشند.

تمامی این مطالعات از طریق کتابخانه ملی پزشکی آمریکا در اختیار علاقه‌مندان قرار گرفته اند.

منبع : همشهری